Análisis de los polimorfismos del gen del receptor de productos finales de glicación avanzada (AGER) y su asociación con niveles circulantes de AGEs y sRAGE en pacientes con retinopatía diabética del noroeste de México

Abstract

Justificación: La DMT2 es una de las enfermedades crónicas más prevalentes y altamente relevantes en materia de salud pública a nivel global gracias al intrincado paquete de patologías derivadas. En el continente americano se estima que aproximadamente 62 millones de personas cursan con este trastorno metabólico. Una de las principales complicaciones derivadas de la DMT2 es la retinopatía diabética (RD), patología definida como una serie de alteraciones en la microvasculatura ocular originadas por un estado hiperglucémico crónico, el cual conlleva a un daño permanente de la visión cuando no es controlada. El punto de inflexión para el manejo oportuno de la RD es un diagnóstico temprano pues la efectividad del tratamiento radica en su administración en fases iniciales de la enfermedad. Debido a lo anterior, y considerando que la DMT2 es una enfermedad poligénica, es importante ahondar en la fisiopatología de esta al estudiar alteraciones en rutas centrales del metabolismo de los carbohidratos, como es el caso de la vía AGE-AGER. Estudiar su gen (AGER) y sus moléculas principales (AGEs y sRAGE), auxiliarían a la compresión fisiopatológica de la RD, revelando potenciales blancos terapéuticos. Objetivo: Identificar la presencia de los polimorfismos rs1800624, rs1800625 y rs2070600 del gen AGER y su asociación con el desarrollo y progresión de retinopatía diabética en pacientes con DMT2 en población adulta del noroeste de México. Resultados: El genotipo heterocigoto mutado del polimorfismo rs1800625 mostró una asociación significativa con la presencia de RD en la población estudiada; rs1800624 y rs2070600 no mostraron asociación con la RD. Los niveles de sRAGE presentaron aumento en sujetos control lo que podría sugerir un efecto protector ante la activación de la vía AGE-AGER