Análisis de metilación de MLH1 y expresión de su proteína en pacientes con y sin cáncer de ovario con inestabilidad de microsatélites

Abstract

El cáncer es un problema de salud pública a nivel mundial y nacional, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el año 2022, el cáncer de ovario (CO) se posicionó dentro de las primeras diez neoplasias con mayor incidencia y mortalidad a nivel mundial. El CO, es una enfermedad multifactorial, sus principales factores de riesgo son epigenéticos como la metilación del ADN y genéticos destacando dentro de esta, los antecedentes familiares de CO o síndrome de Lynch, pudiendo presentar variantes en genes como MLH1, que pueden desencadenar en un deficiente mecanismo de reparación de errores de emparejamiento (MMR) y en consecuencia la aparición de inestabilidad de microsatélites (MSI). Se ha propuesto que la MSI es una característica distintiva de numerosos tipos de cáncer ginecológicos, aunque en el CO la MSI está menos caracterizada con respecto a otros tipos de cáncer de esta estirpe. Sin embargo, este conjunto de fenómenos en CO no ha sido bien definidos. Este presente estudio proporciona el primer informe sobre MSI y metilación del gen MLH1 en CO, ofreciendo datos valiosos para futuras investigaciones. La frecuencia de MSI se encontró en el 17% de los casos, con la mayor inestabilidad observada en los marcadores NR-21 y NR-24. La edad promedio de las pacientes fue de 48 años, el cáncer de ovario epitelial fue el tipo histológico más común. Este estudio sienta las bases para comprender la MSI en CO dentro de la población mexicana.