Gastélum Espinoza, Wendy Paola; Gastélum Espinoza, Wendy Paola::orcid::0000-0002-1946-2550
Abstract:
El síndrome de Down (SD) es el trastorno genético más común asociado con la discapacidad intelectual causado por la trisomía del cromosoma 21 (Ts21) (Antonarakis. y col., 2020; Izzo y col., 2018). Actualmente se estima que tiene una incidencia mundial de 1 de cada 1,000-1,100 recién nacidos (DIF, 2020). En México, la tasa es de 3.7 por 10,000 nacimientos, mientras que en Sinaloa se estiman una prevalencia de 2.9 por cada 10,000 nacimientos (Sierra-Romero y col., 2014).
En su etiología, la Ts21 libre es provocada por una no disyunción del cromosoma 21 (HSA21) durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide y está presente en un 95% de las personas con SD (Antonarakis. y col., 2020; Asim y col., 2015; Bull, 2020). Otro de los mecanismos es por translocación robertsoniana, con una incidencia de 2-4% de los casos, donde el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma; o bien, puede ser causado por mosaicismo, consistente en el error o división incorrecta después de la fertilización en algún momento de la división celular y ocurre en el 1-2% de los casos (Asim y col., 2015; Bull, 2020).